【pku是什么病】一、
PKU，全称为苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种常见的遗传性代谢疾病。该病主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
PKU是一种常染色体隐性遗传病，只有当一个人从父母双方各继承一个有缺陷的基因时才会发病。早期筛查和干预是控制病情的关键，尤其是新生儿筛查项目已在许多国家普及，有助于及早发现并治疗。
虽然目前尚无根治方法，但通过严格的饮食管理，患者可以维持正常的生活质量。此外，近年来随着医学技术的发展，一些新型治疗方法也在不断探索中。
二、表格展示：
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病人群 | 新生儿、儿童为主，成人也可能患病 |
| 症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹、行为异常等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测、基因检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、药物辅助治疗 |
| 预后 | 早期干预可显著改善生活质量 |
| 是否可治愈 | 目前无法根治，但可通过管理控制病情 |
三、注意事项：
PKU患者需要终身遵循低苯丙氨酸饮食，避免食用高蛋白食物如肉类、奶制品、豆类等。同时，定期进行医学检查和营养评估非常重要，以确保营养均衡且苯丙氨酸水平稳定。
总之，PKU虽然是一种遗传性疾病，但通过科学的管理和治疗，患者完全可以过上健康、正常的生活。
